Στοιχεία υποβολής περίληψης: 97 / Feb 28, 2025 @ 4:50 PM
Παρουσίαση: Προφορική
Πεδίο: Σακχαρώδης Διαβήτης
Τίτλος: Περίπτωση εφήβου με σύγχρονη εκδήλωση νεφρωσικού συνδρόμου και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1
Κείμενο:
Εισαγωγή-σκοπός: Η πρωτοδιάγνωση νεφρωσικού συνδρόμου (ΝΣ) στην εφηβική ηλικία είναι ασυνήθης. Από την άλλη, η ταυτόχρονη διάγνωση του ΝΣ με κάποιο άλλο σχετικά σπάνιο νόσημα όπως είναι ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 (ΣΔτ1) στην εφηβική ηλικία είναι ακόμη πιο σπάνια. Στόχος είναι η παρουσίαση εφήβου που εμφάνισε συγχρόνως κλινικές εκδηλώσεις ΝΣ και υπεργλυκαιμία και τελικά διαγνώστηκε με μεμβρανώδη νεφροπάθεια και ΣΔτ1.
Υλικό-μέθοδοι: Πρόκειται για έφηβο 16 ετών με οίδημα βλεφάρων, σφυρών και προκνημιαίων χωρών από μηνός. Από τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε υποαλβουμιναιμία, πρωτεϊνουρία νεφρωσικού επιπέδου (15,5g/24h), μικροσκοπική αιματουρία, παθολογικό λιπιδαιμικό προφίλ και υπεργλυκαιμία. Πιο συγκεκριμένα, διαπιστώθηκαν σταθερά παθολογικές τιμές γλυκόζης νήστεως (>126mg/dl) χωρίς οξέωση ή κετοναιμία (pH 7.33, διττανθρακικά 20.2mEq/L, κετόνες αίματος: 0.2mmol/L) καθώς και παθολογική γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (6,9%). Χωρίς συστηματικά συμπτώματα. Διενεργήθηκε έλεγχος για αποκλεισμό υποκείμενης νόσου.
Αποτελέσματα: Διενεργήθηκε βιοψία νεφρού που ανέδειξε μεμβρανώδη νεφροπάθεια (ΜΝ) σταδίου ΙΙ-ΙΙΙ. Ο έλεγχος προς διερεύνηση δευτεροπαθών αιτιών ΜΝ ήταν αρνητικός. Ο ορολογικός έλεγχος ανέδειξε θετικά αντισώματα έναντι του υποδοχέα της φωσφολιπάσης Α2 θέτοντας την διάγνωση της ιδιοπαθούς ΜΝ. Λόγω της άτυπης εικόνας και εν αναμονή των αντι-παγκρεατικών αντισωμάτων, έγινε καμπύλη γλυκόζης-ινσουλίνης που ήταν παθολογική με υψηλά επίπεδα γλυκόζης (>200 mg/dL) και αντίστοιχα χαμηλά επίπεδα ινσουλίνης (<10 μIU/mL) και οριακό c-πεπτίδιο. Τα αντιπαγκρεατικά αντισώματα ήταν αυξημένα [anti-GAD: 2.8U/mL (αρνητικό<1), anti-IA2: 56.8U/mL (αρνητικό<1), anti-insulin: 5.5U/mL (αρνητικό<0.4), anti-ZnT8: 1056,4 U/mL (αρνητικό<15)]. Ο έλεγχος για άλλα αυτοάνοσα νοσήματα ήταν αρνητικός. Ο ασθενής αρχικά τέθηκε σε βασική ινσουλίνη (0,2IU/kg/Η) με καλή γλυκαιμική ρύθμιση. Ωστόσο, λόγω σταδιακής αύξησης των αναγκών, τρεις μήνες μετά την αρχική διάγνωση προστέθηκε και γευματική ινσουλίνη και πλέον βρίσκεται υπό σχήμα πολλαπλών ενέσεων ινσουλίνης με συνολική δόση 0,6IU/kg/Η. Όσον αφορά το ΝΣ, στους 6 μήνες που έχουν μεσολαβήσει, ο έφηβος έχει λάβει 3 συνεδρίες ριτουξιμάμπης (375mg/m2) και βρίσκεται υπό αγωγή με ραμιπρίλη, ατορβαστατίνη/εζετιμίμπη και αντιβιοτική προφύλαξη. Στον τελευταίο έλεγχο διαπιστώθηκαν μείωση της πρωτεϊνουρίας (2,5g/24h) και αύξηση της αλβουμίνης (μέγιστη τιμή 2.9g/dL).
Συμπεράσματα: Η σύγχρονη εκδήλωση και διάγνωση ΝΣ λόγω ιδιοπαθούς ΜΝ και ΣΔτ1 είναι σπάνια με λιγότερα από 10 περιστατικά να έχουν καταγραφεί στην παγκόσμια βιβλιογραφία. Παρά τη σπανιότητα της συνύπαρξης των δύο νοσημάτων, κάποιος κοινός παθογενετικός μηχανισμός, όπως πχ. κοινοί HLA γονότυποι, δεν μπορεί να αποκλειστεί. Περαιτέρω έρευνα πιθανά να αναδείξει κάποιο πιθανό κοινό αίτιο, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση των ασθενών αυτών και στη βέλτιστη αντιμετώπισή τους.
Σημειώσεις: