Στοιχεία υποβολής περίληψης: 71 / Feb 18, 2025 @ 11:56 PM
Παρουσίαση: Προφορική ή Αναρτημένη
Πεδίο: Εργαστηριακή Ενδοκρινολογία
Τίτλος: Συσχέτιση πολυμορφισμών του μεταβολισμού του ουρικού οξέος με την παρουσία σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2
Κείμενο:
Σύμφωνα με επιδημιολογικά και πειραματικά δεδομένα, η υπερουριχαιμία εμπλέκεται στην παθοφυσιολογία του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (ΣΔ2) επάγοντας την αντίσταση στην ινσουλίνη και την ανεπάρκεια του β-κυττάρου.
Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η αναζήτηση πιθανών συσχετισμών των γονιδίων του εμπλέκονται στο μεταβολισμό του ουρικού οξέος και την παρουσία ΣΔ2.
Υλικό. Πρόκειται για μελέτη ασθενών – μαρτύρων με συνολικά 980 συμμετέχοντες ελληνικής καταγωγής. Οι 624 είναι ασθενείς με ΣΔ2 και οι 356 συμμετέχουν στην ομάδα ελέγχου. Στην ομάδα ελέγχου επιλέχθηκαν άτομα με HbA1c<6.5% και άνω των 65 ετών, ώστε να ελαχιστοποιηθεί η πιθανότητα παρουσίας ΣΔ2.
Μέθοδοι. Συλλέχθηκε γενετικό υλικό μετά τη λήψη του έντυπου συγκατάθεσης συμμετοχής σε γενετική μελέτη και τα δείγματα γονοτυπήθηκαν στην πλατφόρμα llumina Human PsychArray 24 v1.1. Επιλέχθηκαν συνολικά 30 γονίδια που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του ουρικού οξέος. Η γονοτυπική και αλληλική ανάλυση έγινε με τη χρήση του προγράμματος PLINK v1.9, ενώ η στατιστική σημαντικότητα καθορίστηκε με τη χρήση της ανάλυσης μετάθεσης για κάθε τύπο δοκιμασίας. Ακολούθησε απλοτυπική ανάλυση με τη χρήση του πακέτου BEAGLE v3.2.3. Πολυμορφισμοί (SNPs) με τιμή p<0.05 επιλέχθηκαν ως στατιστικά σημαντικοί.
Αποτελέσματα. Από την αλληλική ανάλυση προκύπτει η παρουσία ενός σπάνιου πολυμορφισμού, rs35008345, που βρίσκεται στο γονίδιο SLC22A1. O εν λόγω πολυμορφισμός εντοπίζεται μόνο στην ομάδα ελέγχου, SNP, πιθανόν προσφέροντας προστασία από την εμφάνιση ΣΔ2 (p<0.001). Η γονοτυπική ανάλυση ανέδειξε πέντε συνολικά πολυμορφισμούς. Τέσσερις εντοπίζονται στο γονίδια ABCG4, τρεις εκ των οποίων σχετίζονται θετικά με τη νόσο και έναν με πιθανό προστατευτικό ρόλο (rs4301800: OR 1.269; 95% CI 1.053-1.530, p=0.012, rs643423: OR 1.210; 95% CI 1.001-1.463, p=0.048, rs4245191: OR 1.213; 95% CI 1.004-1.467, p=0.045, rs7234: OR 0.801; 95% CI 0.666- 0.963, p=0.018). Αναγνωρίστηκε ένας πολυμορφισμός στο γονίδιο REN που πιθανά να παρέχει προστασία έναντι του ΣΔ2 (rs6693954: OR 0.748; 95% CI 0.613-0.914, p<0.01).
Συμπέρασμα. Τα αποτελέσματα αναδεικνύουν την παρουσία συσχέτισης γονιδίων του μεταβολισμού του ουρικού οξέος με την εμφάνιση ΣΔ2. Περαιτέρω μελέτες είναι απαραίτητες για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματά μας καθώς και να αναζητηθεί πιθανή αιτιολογική συσχέτιση.
Σημειώσεις: