Στοιχεία υποβολής περίληψης: 144 / Mar 16, 2025 @ 8:47 PM
Παρουσίαση: Προφορική ή Αναρτημένη
Πεδίο: Οστά
Τίτλος: Η χορήγηση palopegteriparatide για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της αυτοσωμικής επικρατούσας υπασβεστιαιμίας (ADH) τύπου 1
Κείμενο:
Εισαγωγή: Η αυτοσωμική επικρατής υπασβεστιαιμία (ADH) τύπου 1 είναι μια σπάνια μορφή υποπαραθυρεοειδισμού, που προκαλείται από ετερόζυγες, κληρονομούμενες ή de novo, ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CaSR. Η θεραπευτική διαχείριση των ασθενών με ADH1 είναι δύσκολη. Συνήθως αντιμετωπίζονται ως «κοινός» πρωτοπαθής υποπαραθυρεοειδισμός με συμβατική θεραπεία ή με ανάλογα PTH, είτε λόγω απουσίας γενετικού ελέγχου είτε λόγω περιορισμένης πρόσβασης στην κατάλληλη θεραπεία (καλσιλυτικά,τα οποία λειτουργούν ως αρνητικοί αλλοστερικοί τροποποιητές του CaSR).
Παρουσίαση περιστατικού: Ένας άνδρας 33 ετών, διαγνωσμένος με ADH1 και σύνδρομο Bartter (c.2486A>G στο εξόνιο 7 του γονιδίου CaSR) καθώς και χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML), που παρακολουθούταν στο εξωτερικό ενδοκρινολογικό ιατρείο, λάμβανε θεραπεία με ανθρακικό ασβέστιο (500 mg 1×2), αλφακαλσιδόλη (1 mcg 1×1), χοληκαλσιφερόλη (800 IU 1×1), υδροχλωροθειαζίδη (25 mg 1×1), rhPTH (Natpar, 75-100 mcg 1×1) και συμπληρώματα μαγνησίου. Επιπλέον, λάμβανε dasatinib για τη CML. Ωστόσο, η ρύθμιση των επιπέδων ασβεστίου δεν ήταν επαρκής. Τα επίπεδα διορθωμένου ασβεστίου ορού κυμαίνονταν από 6,1 έως 8,9 mg/dL (φυσιολογικά: 8,5-10,5 mg/dL), το επίπεδο φωσφόρου ορού από 3,7 έως 4,5 mg/dL (φυσιολογικά: 2,7-4,5mg/dL), το μαγνήσιο ορού από 1,3-1,6mg/dL (φυσιολογικά: 1,6-2,4 mg/dL), ενώ παρουσίαζε εκσεσημασμένη υπερασβεστιουρία (ασβέστιο ούρων 24ώρου: 520-863 mg/24h).
Τον Οκτώβριο του 2024 ξεκίνησε θεραπεία με palopegteriparatide (Yorvipath) (18 mcg 1×1), η οποία σταδιακά τιτλοποιήθηκε. Σχεδόν τέσσερις μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας (Ιανουάριος 2025), ο ασθενής λαμβάνει palopegteriparatide (Yorvipath) 30 mcg 1×1 και υδροχλωροθειαζίδη 25 mg ½ x1, ενώ πλέον δεν χρειάζεται συμπληρώματα ασβεστίου και αλφακαλσιδόλης.
Τα εργαστηριακά του ευρήματα είναι: Διορθωμένο ασβέστιο ορού: 9,6 mg/dL, Φώσφoρος ορού: 3,3 mg/dL, Μαγνήσιο ορού: 2,1 mg/dL (φυσιολογικά: 1,6-2,4 mg/dL), Ασβέστιο ούρων 24ώρου: 390 mg/24hφ
Συμπέρασμα: Αναμένοντας την κυκλοφορία των καλσιλυτικών, η palopegteriparatide (Yorvipath) μπορεί να αποτελεί μια καλή εναλλακτική λύση για τη διαχείριση της ADH1.
1. Roszko KL et al. Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1: A Systematic Review. J Bone Miner Res. 2022 Oct;37(10):1926-1935.
2. Roberts MS et al. Treatment of autosomal dominant hypocalcemia type 1 with the calcilytic NPSP795 (SHP635). J Bone Miner Res. 2019;34(9):1609‐1618
Σημειώσεις: