Στοιχεία υποβολής περίληψης: 52 / Feb 11, 2025 @ 11:58 AM
Παρουσίαση: Προφορική ή Αναρτημένη
Πεδίο: Επινεφρίδια
Τίτλος: ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΩΝ RET KAI FH ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΜΕΤΑΣΤΑΤΙΚΟ ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΤΩΜΑ: ΕΝΑ CASE REPORT
Κείμενο:
Εισαγωγή: Τα φαιοχρωμοκυττώματα είναι σπάνιοι όγκοι του μυελού των επινεφριδίων. Εμφανίζονται είτε στα πλαίσια γενετικών συνδρόμων είτε σαν σποραδικές μορφές και σχετίζονται με πληθώρα γενετικών μεταλλάξεων.
Σκοπός: Η παρουσίαση της περίπτωσης μίας ασθενούς 64 ετών, διαγνωσθείσας με αμφοτερόπλευρα φαιοχρωμοκυττώματα το 2009 η οποία αντιμετωπίστηκε με αμφοτερόπλευρη επινεφριδεκτομή με R0 εκτομή και ki67<1%. Προσήλθε 14 έτη αργότερα στο ιατρείο αιτιώμενη αρτηριακή υπέρταση και μεγάλη απώλεια βάρους. Ο απεικονιστικός έλεγχος ανέδειξε πολλαπλούς όγκους στο οπισθοπεριτόναιο, πνευμονικές και ηπατικές δευτεροπαθείς εντοπίσεις. Ο ορμονολογικός έλεγχος ανέδειξε μετανεφρίνες και νορμετανεφρίνες πλάσματος 400 φορές περισσότερο του ανώτερου φυσιολογικού ορίου. Η βιοψία μίας εκ των ηπατικών βλαβών ήταν συμβατή με μεταστατικό φαιοχρωμοκύττωμα με ki67T p.(Leu790Phe)], που αποτελεί ισχυρό προδιαθεσικό παράγοντα για τη διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος. Επιπροσθέτως, διαπιστώθηκε μία ταυτόχρονη μετάλλαξη στο γονίδιο της φουμαρικής αφυδρογονάσης (FH); η ασθενής ήταν ετερόζυγη για c.1127A>C p.(Gin376Pro) (cluster 1b), μετάλλαξη η οποία έχει ταξινομηθεί ως πιθανά παθογόνος και έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικής λειομυομάτωσης και νεφροκυτταρικού καρκινώματος (HLRCC). Περαιτέρω γενετικός έλεγχος της οικογένειας αναμένεται να παρέχει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τη διεισδυτικότητα των προαναφερθέντων γενετικών μεταλλάξεων.
Συμπεράσματα: Ο γονιδιακός έλεγχος παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στη διάγνωση και αντιμετώπιση των ασθενών με φαιοχρωμοκυττώματα. Η παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων φέρεται να συμβάλλει όχι μόνο στο συσχετισμό γονοτύπου-φαινοτύπου, αλλά και στον προληπτικό έλεγχο ασυμπτωματικών μελών της οικογένειας.
Σημειώσεις: .