Στοιχεία υποβολής περίληψης: 157 / Mar 17, 2025 @ 11:00 AM
Παρουσίαση: Προφορική ή Αναρτημένη
Πεδίο: Επινεφρίδια
Τίτλος: Σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις σε νεογνό με πολύπλοκο γονότυπο κλασικής μορφής ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης.
Κείμενο:
Εισαγωγή: Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης (21-OHD) οφείλεται σε παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CYP21A2 και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Σκοπός: Η παρουσίαση των κλινικών εκδηλώσεων, ορμονικού προφίλ και γενετικού ελέγχου ενός άρρενος νεογνού με κλασική μορφή 21-OHD με απώλεια άλατος.
Ασθενής και Μέθοδοι: Άρρεν νεογνό (11 ημερών), προσκομίστηκε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών της Β΄ Παιδιατρικής Κλινικής λόγω άρνησης λήψης τροφής (έναρξη από 7ώρου), δυο επεισοδίων εμέτων, νωθρότητα-χωρίς ανταπόκριση στα ερεθίσματα, σημαντική αφυδάτωση, απώλεια σωματικού βάρους, βραδυκαρδία (65bpm)-αρρυθμία με αδυναμία ψηλάφησης σφύξεων και μέτρησης αρτηριακής πίεσης. Καταγράφηκε ικτερική χροιά δέρματος και επιπεφυκότων, μειωμένη σπαργή και υπέρχρωση όσχεου. Ο εργαστηριακός έλεγχος (Πίνακας 1) και η μεταβολική οξέωση έθεσαν την υποψία της 21-OHD με απώλεια άλατος. Δείγματα αίματος του νεογνού και των γονέων στάλθηκαν στο Εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας για διερεύνηση του γονιδίου CYP21A2. Πραγματοποιήθηκε εκλεκτικός πολλαπλασιασμός του γονιδίου και αλληλούχιση κατά Sanger. Εφαρμόσθηκε επίσης η μέθοδος MLPA για την διερεύνηση διπλασιασμών/απαλείψεων του CYP21A2.
Αποτελέσματα: Η αφυδάτωση και η υπερκαλιαιμία αντιμετωπίστηκαν με ενδοφλέβια υγρά, συχνούς υποκλυσμούς νατριούχου σουλφονικού πολυστυρολίου και χορήγηση υδροκορτιζόνης σε δόσεις stress. Επιτεύχθηκε ηλεκτροκαρδιογραφική και ηλεκτρολυτική σταθεροποίηση και η υδροκορτιζόνη συνεχίστηκε σε δόση συντήρησης με προσθήκη φθοριοϋδροκορτιζόνης και NaCl. Η μοριακή διερεύνηση ανέδειξε την ύπαρξη 3 αντιγράφων του γονιδίου CYP21A2 (2 πατρικής και 1 μητρικής προέλευσης). Τα δύο πατρικής προέλευσης αντίγραφα έφεραν σε ετεροζυγωτία την παθογόνο παραλλαγή I2splice και την παθογόνο παραλλαγή p.Q319* αντίστοιχα ενώ το μητρικής προέλευσης αντίγραφο έφερε την παθογόνο παραλλαγή I2splice.
Συμπεράσματα: Η μοριακή διερεύνηση του CYP21A2 ανέδειξε την ύπαρξη ενός πολύπλοκου γονοτύπου επιβεβαιώνοντας την κλινική διάγνωση και παρέχοντας στην οικογένεια τη δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής.
Πίνακας 1. Εργαστηριακός Έλεγχος
17-OHP(ng/ml) 17,2
Αλδοστερόνη (pg/ml)(Φ.Τ.50-1750) 13,7
Ρενίνη (pg/ml) (Φ.Τ.78,89,6) 572,64
DHEAS (μg/dl)(Φ.Τ.500-11100) 19,1
Τεστοστερόνη (ng/dl) 130,2
Δ4-Ανδροστενεδιόνη (ng/ml)(Φ.Τ.18-80) 635
ACTH (pg/ml)(Φ.Τ. 7,2-63,6) 1174
Γλυκόζη (mg/dl) 56
Κάλιο (mEq/L) 10
Νάτριο (mEq/L) 120
Σημειώσεις: